תוצאת חיפוש

מוות פתאומי בגיל הילדות הוא אירוע טרגי ומטלטל, והעובדה שהייתה דרך למנוע את המוות מגבירה ומעצימה את תחושת הקושי. תמותה ממקור של הלב (SCD – Sudden cardiac death) היא אירוע נצפה של מוות פתאומי לא צפוי מסיבה הקשורה ללב, המתרחש תוך שעה ממועד הופעת התסמינים באדם בריא, או שהוא אירוע של מוות טבעי לא צפוי שהתרחש תוך פחות מ-24 שעות מרגע מציאת הגופה.

דום לב בילדות יכול להיגרם בין היתר ממגוון סיבות הקשורות ללב כולל חבלות, השפעת תרופות ומצבים גנטיים שונים. האירוע הראשון הוא לעיתים קטלני ומסתיים במוות פתאומי, אך במספר לא מבוטל של חולים מופיעים סימנים ותסמינים מחשידים מקדימים, כולל אנמנזה משפחתית. הכרת ממצאים אלו ובירור מתאים עשויים לשפר את שיעור ההישרדות.

טכיקרדיה קטכולאמינרגית פולימורפית חדרית (CPVT – Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia) היא מחלה הנגרמת מפגיעה בתעלות יונים בתאי הלב. פגיעה זו יכולה לגרום להפרעות קצב מסכנות חיים משניות להתרגשות או לפעילות גופנית.CPVT היא חלק נכבד ממקרי מוות פתאומי בצעירים, ולכן מודעות לבעיה וטיפול נכון הם בעלי חשיבות עליונה במניעת תמותה. במהלך העשור וחצי האחרונים, נעשה מאמץ מחקרי עצום שקידם רבות את הידע שלנו בפתופיזיולוגיה של המחלה ובאטיולוגיה הגנטית שלה. ידע זה משפר את יכולתנו לאבחן את החולים הללו ולהעניק להם טיפול הולם.

במאמר זה מובאת פרשת חולה, ילדה שמתה מוות פתאומי על רקע CPVT. בנוסף מובאת סקירת ספרות עדכנית המסכמת את המאפיינים הקליניים, הרקע הגנטי, דרכי האבחון ואסטרטגיות הטיפול האפשריות.

ג'האד אבו סאלח¹ , אוסאמה חוסין^2,1, סלמאן חמזי³, ג'מאל זידאן^3,2

¹מחלקה פנימית א', מרכז רפואי זיו, צפת, ²הפקולטה לרפואה בגליל, צפת, אוניברסיטת בר אילן, ³המכון לאונקולוגיה, מרכז רפואי זיו, צפת

רקע: סרטן הכרכשת ("המעי הגס") הוא מהמחלות הממאירות השכיחות במדינות המערב בכלל ובישראל בפרט. רוב החולים מאובחנים בגיל מעל 50 שנים. אין תמימות דעים בספרות בנוגע להבדלים בהתנהגות המחלה בצעירים (< לגיל 50) לעומת מבוגרים. המטרה בעבודתנו הנוכחית היא להשוות את כל הנתונים הקליניים והפתולוגיים של חולים צעירים לעומת הנתונים של חולים מבוגרים עם סרטן הכרכשת.

שיטות: סוכמו נתוני 200 חולים עם סרטן הכרכשת שטופלו במכון לאונקולוגיה במרכז הרפואי זיו בצפת בין השנים 2006-2001. מתוכם, 25 חולים (12.5%) היו צעירים בעת האבחון הראשוני (41 שנים בממוצע) והשאר מבוגרים. הנתונים הקליניים והפתולוגיים נלקחו מתיקי החולים במכון לאונקולוגיה.

תוצאות: מתוך קבוצת החולים הצעירים, 56% היו גברים לעומת 60% בחולים מבוגרים. מבחינה אתנית, 52% מהחולים הצעירים היו מהמגזר הערבי, כאשר סך כול החולים הערבים בעבודה זו היה 35 והשאר מהמגזר היהודי. לא נמצא הבדל מובהק בנוגע לשלב המחלה הראשונית בין הצעירים למבוגרים. בקרב 20% מהחולים הצעירים נמצאו גרורות בעת האבחון לעומת 26.5% במבוגרים. בקרב 33.3% מהחולים הצעירים נמצאו שאתות בדרגת התמיינות נמוכה (Grade 3) לעומת 7.7% בחולים מבוגרים (p<0.0001). 96% מהחולים הצעירים ו-95.4% מהחולים המבוגרים עברו ניתוח. 88% מהצעירים עברו כימותרפיה לעומת 69.7% במבוגרים. לאחר זמן מעקב ממוצע של 96 חודשים, 35% מהחולים הצעירים נפטרו ממחלתם בהשוואה ל-33.1% בחולים מבוגרים.

סיכום ומסקנות: חולים צעירים אובחנו בשלב דומה של המחלה בהשוואה לחולים מבוגרים. סרטן הכרכשת היה בדרגת התמיינות נמוכה יותר בחולים צעירים. חולים ערבים היו צעירים יותר בזמן אבחון המחלה מאשר יהודים. אנו ממליצים להמשיך ולחקור נושא מעניין זה במספר יותר גדול של חולים.